PARLONS DRÉPANOCYTOSE

La drépanocytose est due à une anomalie génétique.^1,4 Le mode de transmission de la maladie se fait selon le mode autosomique récessif. Le terme « autosomique » signifie que les deux gènes en cause dans la maladie ne sont pas situés sur les chromosomes sexuels (X et Y) mais sur l’une des 22 autres paires de chromosomes, les « autosomes ».⁴ La maladie peut donc apparaître aussi bien chez une fille que chez un garçon.⁴ Nous portons tous deux copies de chaque gène (dont le gène b-globine impliqué dans la drépanocytose) : une copie est héritée de la mère et une copie est héritée du père. Le terme « récessif » signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie apparaisse. Ainsi, les parents d’un enfant atteint de la maladie ne sont peut-être pas malades eux-mêmes, mais ils sont tous les deux « porteurs » d’au moins un exemplaire du gène défectueux.

Si une personne hérite d’un gène HbS d’un parent porteur et d’un gène Hb normal (HbA) de l’autre parent, elle présente ce qu’on appelle un « trait drépanocytaire ».⁶ Elle n’a pas la drépanocytose et vit une vie normale, mais elle peut transmettre le gène anormal à ses enfants.
Si une personne hérite de deux copies du gène HbS, elle est atteinte de drépanocytose qui se traduit le plus souvent par une anémie chronique, des douleurs prévisibles et des défaillances d’organes.⁶ 

Une mutation du gène de l’hémoglobine (protéine qui transporte l’oxygène et qui est présente dans les globules rouges) conduit à l’expression d’une protéine anormale. Celle-ci modifie la forme des globules rouges qui s’incurvent et se déplacent moins facilement dans les vaisseaux sanguins, provoquant ainsi les symptômes de la maladie.⁶

Les symptômes les plus fréquents de la drépanocytose sont des épisodes de douleur sévère, appelés crises drépanocytaires.^6,7

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